L’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) è un istituto di ricerca multidisciplinare dedicato allo studio dei meccanismi alla base delle malattie genetiche rare e allo sviluppo di terapie innovative. Attualmente, l’attività di ricerca è focalizzata su alcuni gruppi di malattie, in particolare le malattie neurodegenerative, le malattie da accumulo lisosomiale, i disturbi del metabolismo del fegato e le degenerazioni ereditarie della retina.

Le linee di ricerca al TIGEM sono suddivise in tre programmi strategici:

– biologia cellulare: per comprendere i meccanismi alla base delle malattie genetiche è necessario “esplorare” quello che succede all’interno delle cellule malate. Mediante strumenti di microscopia all’avanguardia, gli esperti di biologia cellulare del Tigem sono in grado di studiare il comportamento delle cellule fin nei minimi dettagli;

– biologia dei sistemi: i ricercatori del Tigem si avvalgono di potenti calcolatori e sofisticati programmi computazionali per analizzare la grande quantità di informazioni che derivano dalle ricerche svolte in tutto il mondo e depositate nelle banche dati. Grazie a queste analisi, è possibile comprendere le funzioni dei geni e i meccanismi alla base delle malattie;

– terapia molecolare: l’obiettivo finale dei ricercatori del Tigem è sviluppare nuove strategie terapeutiche mirate per le malattie genetiche, come nuovi farmaci o la terapia genica.