Giornata studio: la Donna è rara! | 29 febbraio 2020

AVVISO del 25 febbraio 2020: 

L’evento è stato annullato per le disposizioni sul coronavirus prese dal Consiglio dei Ministri per evitare la diffusione del Covid – 19, che prevede la sospensione dei viaggi d’istruzione e delle uscite didattiche di tutte le scuole sul territorio nazionale.

La Fondazione Idis-Città della Scienza partecipa alla XIII edizione della Giornata delle Malattie Rare coordinata da EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) e promossa da UNIAMO F.I.M.R. Onlus ospitando sabato 29 febbraio, dalle 10 alle 13 presso la sala Sol Lewitt del Fablab Dream una giornata studio dal titolo “La Donna è rara”.
Il tema chiave dell’edizione di quest’anno è l’Equità come accesso a pari opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara.
Le persone con una malattia rara, che per singola patologia sono poche o pochissime, sono nel complesso oltre 300 milioni in tutto il mondo e costituiscono la terza nazione più grande.
Le malattie rare croniche richiedono alle famiglie di adattarsi a un’esperienza quasi impossibile da condividere, a notevoli difficoltà nell’ottenere una diagnosi rapida e affidabile, al peso delle cure quotidiane e ai costi elevati dovuti alla mancanza di cure comuni rimborsate. Spesso è proprio sulla donna che ricade una molteplicità di tensioni, la presa in carico, la cura, il sostegno, la valorizzazione del potenziale ma non solo: trovarsi ad affrontare una diagnosi che comporta delle personali sofferenze fisiche da trattare, scoprire di essere portatrice di una mutazione genetica e sentirsi responsabile della malattia del proprio figlio è un peso molto dura da sorreggere.
Una giornata per parlare insieme a medici, donne scienziate ed operatori del settore della complessità della gestione assistenziale del malato raro neurologico, dell’importanza della diagnosi precoce, di cure e trattamenti avanzati per uno sviluppo sociale tendente a promuovere eguaglianza ed equità rafforzando il concetto di “centralità del paziente”, parleremo dei caregiver provando a rompere quell’isolamento in cui troppo spesso si trovano i familiari che hanno in carico i propri cari.
Chiunque desideri mostrare il proprio sostegno nella campagna internazionale di sensibilizzazione nei confronti delle persone con malattie rare può scattare una foto e pubblicarla sul proprio profilo usando l’hashtag #GiornatadelleMalattieRare.

Eventi
Ore 10:30
Donne Scienziate….il coraggio di appassionarsi a ciò che è «Raro»
Nettie, Rosalind, Gerty, Martha, Barbara, Henrietta, Hilde, Rita, Jennifer, Emmanuelle: nomi di donne.
Donne appartenenti a contesti storici, culturali e geografici diversi, condividono il privilegio di aver contribuito – spesso nel silenzio, talora nell’oblio – all’avanzamento della conoscenza medico-biologica e allo sviluppo delle terapie avanzate nelle malattie rare.
Speakers
Marina Melone e il Coordinamento Napoletano Donne della Scienza racconteranno 10 storie di donne. Donne che tessendo un filo d’Arianna ci hanno condotte nel labirinto del sapere “raro” attraverso scoperte fondamentali, dall’ iniziale consapevolezza che il sesso di un organismo è determinato dalla presenza dei cromosomi X e Y, seguita dalla scoperta del DNA e dalla citogenetica fino al progetto di terapie avanzate come la Terapia Genica, la Terapia Cellulare, la Car-T e altre Terapie di Precisione quali le nuove tecniche di editing genetico.
Durata 60’
Rivolto a: Studenti di Liceo, Adulti

Ore 12:00
Malattie Rare….Donne fate sentire la vostra voce!
Il 29 febbraio 2020 sarà la tredicesima Giornata internazionale delle Malattie Rare coordinata da EURORDIS. Le parole chiave di quest’anno saranno equità, pari opportunità e valorizzazione del potenziale di persone con malattie rare. Intorno a questi temi si svilupperanno nel mondo le attività di sensibilizzazione. La maggior parte delle malattie rare sono croniche, gravi e invalidanti. Possono essere letali, con tassi di mortalità che vanno dal 5 al 30%. Alcune di queste malattie rare sono malattie orfane, il che significa che al momento non esiste un trattamento efficace. In Europa, le malattie rare colpiscono meno di una persona su 2.000, e 6.000-8.000 malattie sono considerate rare. In totale, questo rappresenta più pazienti di quelli che soffrono di cancro. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica. Le malattie rare croniche richiedono alle famiglie di adattarsi a un’esperienza quasi impossibile da condividere, a notevoli difficoltà nell’ottenere una diagnosi rapida e affidabile, al peso delle cure quotidiane e ai costi elevati dovuti alla mancanza di cure comuni rimborsate. Sono stati segnalati anche sentimenti di impotenza dei genitori, in particolare tra i padri, ma è tuttavia alla diade psico-biologica madre-figlio, madre-figlia coinvolta dalla malattia rara, che la società non ha fornito modelli di attenzione e di presa in carico sufficienti. Le donne infatti hanno in Sé la forza sacra generativa e come grandi madri rappresentano l’istanza di cura per eccellenza, ma anche il punto di equilibrio tra le diverse forze che si muovono all’interno del nucleo familiare e della struttura sociale. Sulla donna ricade una molteplicità di tensioni, la presa in carico, la cura, il sostegno, la valorizzazione del potenziale ma non solo: trovarsi ad affrontare una diagnosi che comporta delle personali sofferenze fisiche da trattare, scoprire di essere portatrice di una mutazione genetica e sentirsi responsabile della malattia del proprio figlio.
“È come se fossi stata colpita da uno tsunami”. Beatrice, madre di tre figli, ricorda il giorno in cui ha saputo che suo figlio di quattro anni soffriva di distrofia muscolare di Duchenne, una malattia neuromuscolare caratterizzata da un’atrofia muscolare in rapida progressione. La malattia è trasmessa dalla madre ai figli maschi e inizia in tenera età e l’evoluzione è inarrestabile. Mentre Alba afferma: “E’ stato terribile” dopo che suo figlio ha ricevuto la diagnosi di Adrenoleucodistrofia X-legata, malattia gravissima del Sistema Nervoso Centrale. E continua: “Per un po’ di tempo sono stata in stato di shock”.
Speakers:
Si parlerà con Marina Melone della complessità della gestione assistenziale del malato raro neurologico, e del ruolo della donna, dell’importanza cruciale di una diagnosi precoce, attraverso strategie diagnostiche avanzate fino al ricorso dello screening neonatale, indispensabili per garantire pari opportunità nell’accesso alle cure e ai trattamenti avanzati e per uno sviluppo sociale tendente a promuovere eguaglianza ed equità rafforzando il concetto di “centralità del paziente”.
Con Maria Giuliano (Presidente della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPe) Campania), verrà fatto il punto sulla centralità del pediatra nella diagnosi e nella gestione delle malattie rare in età pediatrica coniugato all’impegno che la SIMPe sta profondendo per promuovere la formazione e l’informazione dei medici pediatri e le attività di ricerca clinica, in collaborazione multidisciplinare.
Si affronteranno con Valentina Fasano per l’Adrenoleucodistrofia e Chiara Magaddino per la Atrofia Muscolare Spinale i punti di vista del paziente e del caregiver, ruolo che per la gran parte è ricoperto dalle donne. Una madre di un bambino con un raro disturbo neurologico riassume la situazione attuale per molte donne che si prendono cura di malati rari: “Sono necessaria a casa per prendermi cura del nostro figlio maggiore (ora undicenne) che è gravemente disabile. Se non ci prendessimo completo carico di lui, dovrebbe essere a tempo pieno in una casa di cura”.
Tina Grassini, presidente dell’associazione Parla con me, counselor, mediatore familiare ed operatrice dei centri antiviolenza, racconterà le storie di queste donne, storie di dolore, ma anche di immenso coraggio e amore verso i propri figli, nell’accompagnarli nel difficile e devastante percorso di malattia.
Durata 60’
Rivolto a: Studenti di Liceo, Adulti